如果你喝凉水都长肉,那就把自己的唾液寄给某家基因测序公司,然后打开手机下载App,花上几美元就可以查到自己是否携带肥胖基因,如果携带,那就请放弃减肥吧。
近日,药明康德发布了首款个性化健康管理服务产品??康码,用户只须提供2ml唾液,即能通过当前最先进的全基因组测序及其解读,获得一份权威的健康报告,并通过配套的App全面了解并掌握自己的身体“密码”。
无独有偶,华大基因与阿里云也在携手打造DNA商店。华大基因在阿里云计算平台部署的服务产品BGIOnline国内beta版本已正式上线。用户可以在BGIOnline上访问自己的数据,获取标准分析结果,也可定制个性化的数据分析方案,并与其他授权用户分享数据和成果。
“BGIOnline将会吸引第三方应用开发者和数据分析服务厂商,将他们的应用整合到公共平台中,最终打造成为类似苹果的AppStore。”华大基因研究院院长徐讯说。
今年,“传说中的”DNA应用商店有望大规模爆发,新的DNA测序商业模式让在线获取基因信息成为可能。
让基因测序不再“高冷”
要想让消费者对他们的基因组感兴趣,最好的方法就是为遗传信息创造一个庞大的应用商店。
有上述点子的公司不止一家。去年,美国知名基因测序公司Illumina就与多家投资公司向一家名为Helix的公司投资了1亿美元。Helix将为解码人类基因组所产生的花销提供资助,目的是希望促进与各类App应用的合作,使DNA数据能反复被运用。而一旦Helix公司获得成功,Illumina将成为最大的测序实验室。
由于基因组中保存着我们个人的健康风险、身体特征和血缘关系等信息,很多科技公司都对基因组的价值怦然心动。不过,目前基因测序一般由实验室在医院完成,或由国家项目运作,相关的大众市场仍较为空白。
而Helix公司最想突破的就是所有的大众人群,这与华大基因、药明康德等企业打造基因测序开放平台的意图相吻合,他们的目的都是想让基因测序进入互联网的主流,而不是扮演一个“高冷”的角色。
《中国科学报》记者从华大基因获悉,华大基因推出的BGIOnline就像是一个驱动“DNA应用商店”的引擎,它集成了高性能计算、大规模存储及安全网络互联等基础设施,支持数据的云端存储、分析、展示和交付。
华大基因的测序仪就类似于一台服务器,用户可以到BGIOnline“下载”各种应用,进一步开发自己的数据解读和分析系统。不仅如此,BGIOnline还将在后续版本中引进第三方应用开发者和数据分析服务商。
“DNA应用商店一直是基因检测的热门领域,预计不久该投资热点将会爆发。”中投顾问研究总监郭凡礼告诉《中国科学报》记者,“DNA应用商店能够推动基因检测的商业化进程,让人们以较低的成本和便捷的方式了解自己的健康风险,从而更好地为健康管理服务。”
如何做到“接地气”
DNA应用商店要想流入大众市场,首当其冲的问题就是如何让普通消费者参与进来。
据记者了解,到目前为止,大众对于基因组的兴趣仍然不温不火。对于健康人群来说,基因组并不是那么重要。尽管基因测序的费用在持续下降,但大多数人仍认为不值。
“价格过高目前仍是阻碍消费者的重要因素,企业要加快这一技术商品化、产业化进程,降低成本与售价,让更多消费者情愿并有能力为基因测序掏钱。”郭凡礼分析道。
而在大部分应用开发商看来,如果能够打造出一个“杀手锏”App,让用户就像用微信一样,忍不住在公交车上不断地查看、使用,或许能够激发用户对基因测序的兴趣。
药明康德推出的康码App就集成了提供电子基因报告、个性健康信息、智能专家咨询、先进可穿戴设备四大主要功能。据药明康德集团医明康德运营副总裁牛丽华介绍,在电子基因报告版块,康码将为用户提供基于全基因组测序解读疾病风险并终生更新的服务,用户只要做一次测序,就可享受终生解读。
“终生服务”的确是一个较为吸引用户的亮点,而Helix公司相关负责人则认为,癌症易感性测试、族谱的识别和携带者筛查将是面向消费者的重要应用。族谱识别会告诉你,谁是你的亲戚、你所属的民族以及你身上有多少某一少数民族的DNA;携带者筛查告诉你,当你准备要孩子的时候,你和另一半的结合是否会造成某种危险疾病的突变等。
不过,各大公司包括谷歌和苹果,对于“杀手锏”App都处于探索之中。而除了App是否吸睛,DNA应用商店的安全性也是消费者关注的要素。
“要是自己的基因组测序结果发布到互联网上,我会有些担忧,毕竟是个人隐私,万一信息泄露就会很尴尬。”在《中国科学报》记者随机采访中,不少人担忧把基因信息交给商用的应用程序,就仿佛要他/她交出自己的位置或通讯录。
对此,郭凡礼建议,在技术层面,要提高防御网络黑客对基因数据库平台攻击的能力,企业应加大网络安全投入;就行业而言,要成立行业自律组织,在基因测序行业内部制定出保证用户隐私安全的行业标准与规范;从政府角度来说,要完善基因组信息相关法律法规,在法规层面保护隐私安全。
与云计算公司合作是趋势
视觉革命、生命科学和数据创业三个行业将迎来爆发性增长。在阿里云计算总裁胡晓明看来,今年将是生命科学产业发生重大变化的一年。基因正在和精准医疗形成交叉,人体正在变得数据化。与此同时,生命科学领域数据爆炸式的增长,对海量数据的计算、存储和分析也提出新的挑战。
郭凡礼也表示,随着基因组信息相关数据爆发性增长,提供基因测序服务的企业需要具备强大的基因数据库平台。然而,数据存储平台造价较高,后期维护成本较大,且数据计算较为复杂,对技术有着较高要求,这成为DNA商店未来将面临的挑战。
不过,在他看来,企业或不必自建数据平台,而是可以通过与一些云计算、大数据公司合作,来降低成本。
阿里云就为华大基因提供了全线的云服务产品,BGIOnline产品负责人金鑫表示,阿里云在云计算、大数据领域有丰富的经验和积累,能够满足华大基因在数据处理、隐私安全保护以及传输方面极为严苛的要求。
另外,BGIOnline平台通过阿里云提供的混合云部署模式很好地解决了华大基因内部客户高速低延时的数据传输需求。通过阿里云节点提供的多线BGP接入,满足了全球客户高速访问的需求。同时,低成本的数据存储、弹性数据分析计算平台都很好地解决了华大基因的业务需求。
对于科研院所、医疗机构及中小型基因行业创业公司而言,只要拥有基因数据,不必自建和维护昂贵而复杂的计算、存储平台。
药明康德此前也宣布与美国NextCODEHealth公司开展合作,利用其全球唯一大规模存储人类全基因组信息的集中式数据库,为中国科学家研究、临床诊断罕见病及常见病提供更加快捷、精准的基因测序及数据分析服务。
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