“基因”是丹麦的植物学家和遗传学家威?约翰逊（W．Johansen，1859～1927）于1909年在《精密遗传学原理》一书中首先提出来的，以此来代替孟德尔假定的“遗传因子”。从此，“基因”一词一直伴随着遗传学发展至今。

 

1　基因的本质

 

基因是有遗传效应的DNA片段。遗传效应是指基因的各种遗传功能，主要包括复制、控制蛋白质合成、重组、突变和调控等功能。基因并不是DNA的任一片段，只有具备遗传效应的DNA片段才是基因。从不同角度看待“基因的本质”：从遗传学角度，基因是遗传物质的结构和功能的单位；从细胞学角度，基因在染色体上呈线性排列；从分子学角度，基因是具有遗传效应的DNA片段。

 

2　基因与DNA、染色体等的关系

 

2．1　基因与DNA的关系　基因是具有遗传效应的DNA片段，一个DNA上有多个基因。DNA分子中没有遗传效应的片段不能称为基因（“基因间隙区”），这些“基因间隙区”虽然不能控制生物性状的表达，但却有个体差异，可用于侦探罪犯。所以仍然把“基因间隙区”纳入“人类基因组草图”。

 

2．2　基因与染色体的关系　一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈线性排列，染色体是DNA的主要载体。此外，线粒体和叶绿体中也有基因分布。

 

2．3　基因与脱氧核苷酸的关系　每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。

 

2．4　基因与遗传信息的关系　基因的脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息，也就是说基因就是遗传信息的携带者和传递者。

 

2．5　基因与性状的关系　基因是控制生物体性状的遗传物质的结构和功能单位，特定的基因控制着特定的生物体性状。

 

2．6　基因的位置　基因主要位于细胞核中（核基因），次要位于细胞质中（质基因）。

 

3　基因表达与细胞分化的关系

 

在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在结构、形态和生理功能上发生稳定性差异的过程称为细胞分化。

 

细胞分化的结果是在空间上细胞之间出现差异，在时间上同一细胞和它以前的状态有所不同。从分子水平看，细胞分化意味着各种细胞内合成了不同的专一蛋白质（如水晶体细胞合成晶体蛋白，红细胞合成血红蛋白，肌细胞合成肌动蛋白和肌球蛋白等），而专一蛋白质的合成是通过细胞内一定基因在一定的时期的选择性表达实现的。因此，基因调控是细胞分化的核心问题。

 

实验证明，不仅受精卵，生物体的每个细胞，包括高度分化的细胞，都含有一套完整的基因，所以细胞分化并不是由基因丢失造成的。大量研究结果表明细胞分化是由于基因表达不同造成的，胚胎细胞按遗传组成来说是“全能的”即含有整套遗传信息，然而所携带的遗传信号在发育过程中并不能表达，而是按时空顺序，有选择地表达其中的一小部分，所以细胞分化的根本原因是一些特定的基因在特定的时间和细胞内表达的结果。利用分子杂交实验证明，在任何时间细胞基因组中只有少数基因在活动，这些基因大致可分为两类：一类是对维持细胞生存所必需的，它们在各种细胞中都处于活动状态，此类基因称为“持家基因”，如编码核糖体蛋白、线粒体蛋白、糖酵解酶等的基因。另一类是在各种组织中有不同的选择表达的基因，这些基因称为“奢侈基因”，如幼红细胞的血红蛋白基因、输卵管上皮的清蛋白基因、皮肤的角质蛋白基因等。组织专一基因的选择表达，合成了组织专一的蛋白质产物，如胰岛A细胞合成胰高血糖素、胰岛B细胞合成胰岛素等。因此，细胞分化的关键是细胞按照一定程序发生差别基因表达，开放某些基因，关闭某些基因。真核生物中差别基因表达要在基因表达链的各级水平上受到调节，这要涉及到转录、RNA加工、翻译和蛋白质修饰。

 

不仅多细胞生物具有细胞分化，单细胞生物也具有细胞分化现象。细胞分化的实质就是细胞内基因的选择性表达，可以从两个层面理解：一方面，细胞从产生到成熟、衰老、死亡，本身就是分化的过程，因为不同阶段表达的基因可能不同。另一方面对于一个细胞的后代来说，分化就是后代功能和形态改变的现象。在单细胞生物中也具有细胞分化的现象，如细菌的芽孢（原核单细胞），蓝藻的内生孢子（原核单细胞），酵母的配子（真核单细胞），还有单细胞藻类的孢子、配子等等显然都是不同的细胞后代。

 

4　基因表达与个体发育的关系

 

生物的个体发育是指受精卵经过细胞分裂、组织分化和器官的形成，直到发育成性成熟个体的过程。在这一过程中，生物个体的各种性状（或表现型）得以逐渐表现。个体发育是受遗传物质控制的，是通过细胞分化过程实现的，而细胞分化是不同细胞中的基因在不同时间和不同空间的表达，即基因的选择性表达的结果，因此基因表达与生物体的个体发育的关系也是相当密切的。在生物的个体发育过程中，产生的众多体细胞均来自同一受精卵的有丝分裂，因而含有相同的遗传物质或基因；但生物体不同部位的细胞表现出不同的性状，并且不同性状出现的时间并不相同，这是基因的选择性表达和基因的顺序表达的结果。基因的选择性表达是指不同的细胞含有相同的基因，但不同的细胞表达不同的基因，基因的顺序表达是指某一部位组织细胞内能表达的基因并非同时表达，而是在个体发育的不同时期有顺序地表达不同的基因。

 

5　基因、蛋白质与性状的关系

 

基因是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位。通过基因表达使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质分子的结构上来，从而使后代表现出与亲代相似的性状。基因控制生物性状的两种方式：一是直接控制，一些基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状（如囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症）；一是间接控制，一些基因通过控制酶（或激素）的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状（如白化病、豌豆的粒型）。另外，基因与生物的性状并非简单的一一对应关系，基因的改变不仅仅引起生物体单一性状的改变，如基因的改变不仅影响豌豆的形状，还能影响豌豆的口味。

 

6　基因控制蛋白质合成过程中碱基、氨基酸的数目关系

 

mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基称为一个密码子，决定一个氨基酸，mRNA是以DNA（基因）一条链为模板转录生成的。所以，DNA分子碱基数：RNA分子碱基数：氨基酸数＝6：3：1。但要注意的是此比例是在不考虑基因的非编码区及内含子等因素时才成立的，在进行翻译时，mRNA上的终止密码子不决定氨基酸，因此准确地说，mRNA上的碱基数目比蛋白质中的氨基酸数目的3倍还要多一些。基因或DNA上的碱基数目比对应的蛋白质中的氨基酸数目的6倍还要多一些。

 

7　“模板链、转录链、反义链”与“非模板链、编码链、有义链”的关系

 

转录只以某一条单链的某一区段进行，将双链DNA中作为转录模板的那条DNA链称为模板链、转录链、反义链；它没有遗传信息。与转录模板链互补的那条DNA链称为非模板链、有义链、编码链（遗传信息就存在这条链上）。mRNA的转录并不总是以一条DNA链为模板的，某些基因以DNA双链中的一条为模板链，而另一些基因则以双链中的另一条为模板链。也就是说，没有绝对的模板链，DNA双链都可以作为模板链。DNA双链中任一条链的碱基序列都能反映DNA双链所包含的遗传信息。

 

8　减数分裂与遗传基本规律间的关系

 

对于真核生物而言，减数分裂是遗传基本规律的基础。基因的分离定律、基因的自由组合定律都是减数分裂过程中，随着染色体的规律性变化，染色体上的基因亦随之进行规律变化的结果。在减数第-次分裂前期，联会的同源染色体的非姐妹染色单体之间对应片段的部分发生的交叉互换，结果会使每条染色体上都会有对方的染色体片段，这是基因互换的基础。在减数第一次分裂后期，当同源染色体被纺锤体牵引移向两极时，位于同源染色体上的等位基因，也随着同源染色体分开而分离，分别进入到不同的子细胞，这是基因分离定律的基础。在等位基因分离的同时非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的组合而自由组合，这是自由组合定律的基础。

 

9　伴性遗传与遗传基本定律的关系

 

性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫做伴性遗传。伴性遗传与遗传基本定律的关系表现为：伴性遗传与基因的分离定律之间的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体。伴性遗传是由性染色体上的基因所控制的遗传，若就一对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。因此，伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。伴性遗传与基因的自由组合定律之间的关系：在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的性状遗传时，在性染色体同源区段上的基因按分离定律处理，在非同源区段上的基因按伴性遗传处理，常染色体上的基因也按分离定律处理，整体上按自由组合定律处理。

 

10　基因与生物变异的关系

 

变异主要分为可遗传的变异和不可遗传的变异，其中可遗传的变异是由遗传物质的变化引起的变异，其来源主要有3个：基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。通过基因突变，产生了新基因。

 

基因突变与生物生殖的关系：无性生殖中有丝分裂过程能发生基因突变，有性生殖中的有丝分裂和减数分裂都能发生基因突变，因此在无性生殖和有性生殖过程中，都存在由基因突变而发生的变异。

 

基因突变与生物性状的关系：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性繁殖传递。此外，人体某些体细胞发生基因的突变，有可能发展为癌细胞。另外，基因突变不一定会引起生物性状的改变。突变后产生的密码子与原密码子对应同一种氨基酸，突变发生在非编码区或内含子中，此时的性状不发生改变。基因突变为隐性突变也不改变性状。

 

在自然状态下，基因重组发生在通过有性生殖生物的减数分裂过程中，有性生殖过程中没有基因重组，原核生物和病毒等生物的变异来源中也没有基因重组。基因重组没有产生新基因，但产生了新的基因组合类型。染色体变异也没有产生新基因，而是通过染色体结构变异和数目变异，使得基因在染色体上的排列顺序和基因的数量发生了改变。

 

11　基因与生物育种的关系

 

遗传学创立后近百年的动植物育种采用人工杂交的方法，进行优良基因的重组和外源基因的导入而实现遗传改良。诱变育种采用物理因素或化学因素或空间诱变等手段，使生物发生基因突变，可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。在微生物育种方面，诱变育种也发挥了重要作用。杂交育种是运用基因重组的原理，将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。在农业生产中，杂交育种是改良作物品质，提高农作物单位面积产量的常规方法。转基因育种也是运用基因重组的原理，将某些生物完整的优良基因转移到其他物种中去，改造生物的遗传物质，使其在性状、营养品质、消费品质等方面向人类所需要的目标转变。多倍体育种和单倍体育种都是运用染色体变异的原理，培育作物新品种。

 

12　基因与疾病的关系

 

如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常（基因突变），可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。现代医学研究证明，人类疾病都直接或间接地与基因有关。遗传病是由于基因先天缺陷所致；高血压、糖尿病等多基因病涉及到多个基因的改变；由病原体所致的传染病也和人体基因密切相关，存在着易感人群和耐受人群；癌症的发生和多个基因的改变有关，包括致癌基因的激活或抑癌基因的失活，所以癌症也被称为体细胞遗传病；甚至致病原因与基因无关的外伤也在治疗和恢复过程中离不开基因的作用。

 

基因与癌症的关系。每个人体内都有原癌基因和抑癌基因的。正常状态下，抑癌基因会抑制原癌基因发挥作用，但是在有些条件下，会使原癌基因被激活，这样，正常的细胞就不正常的分裂，而发生癌变。一般的癌变，有80%是由外界因素造成的。如电离辐射，紫外线照射，一些化学物质，如苯、汽车尾气，烟里面的煤焦油，变质的食物等，还有些细菌或病毒都会引起细胞癌变的。基因是导致癌症的重要因素。冰岛deCODE遗传学公司和国立大学医院的研究人员在过去近50年中，对本国3．2万名癌症患者及其亲属进行了跟踪调查，对27种癌症的遗传性进行了研究。他们发现，口唇癌和白血病是受基因影响最大的两种癌症，患者的兄弟姐妹和孩子罹患这两种癌症的概率分别是正常人的5倍和4倍；而脑膜癌、甲状腺癌、睾丸癌、喉癌患者的亲属，罹患同类癌症的几率是正常人的3倍；乳腺癌、肺癌、胰腺癌、卵巢癌、食道癌和骨癌患者的亲属，罹患同类疾病的几率则比正常人高出一倍。从统计数据看，研究涉及的16种癌症甚至对患者的远方亲属也会产生影响。

 

糖尿病与基因关系密切。基因遗传与糠尿病的病源及其并发症有很大关系，研究发现至少有五六种基因，可能是直接引起早期糖尿病的主要因素。医学界正研究，利用基因技术 高中语文，找出哪些基因与糖尿病及其引起的并发症有直接关系，希望可以及早预防及接受治疗。

 

从基因一词的溯源到基因的概念、基因的本质，理清与“基因”有关的各种关系。通过联系、对比、分析、整合，对“基因”的理解从感性认识上升到理性认识，从而优化知识结构，提高生物教学质量和教学效率的目的。

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