河北邯郸发现一例罕见人类染色体异常核型

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经《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心专家鉴定,河北省邯郸市妇幼保健院近日发现的一例罕见人类染色体异常核型,为世界首次发现报道。

据了解,该病例患者是一名中年育龄妇女,多次妊娠都在孕50天左右流产,其丈夫染色体检查未见异常。通过对患者染色体G显带核型分析,这名患者46条染色体中少了正常的1号、3号、5号染色体,增加了三条新的衍生染色体。

邯郸市妇幼保健院遗传科主任陈慧英介绍说,染色体变异原因尚不明确,一般染色体变异和环境、污染等因素有关。

鉴定专家认为,这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白,将对临床产前诊断、优生优育等工作具有一定的医学应用价值。

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